Oncogenética
O projeto de extensão “Implementação e Desenvolvimento do Serviço de Aconselhamento Genético em Oncogenética no HUCAM/Espírito Santo” possui uma proposta inédita no Espírito Santo com a realização de testes genéticos para identificar síndromes hereditárias oncológicas em pacientes do Hospital Universitário Cassiano Antônio Moraes (HUCAM), com seguimento de consultas de Aconselhamento Genético em Oncogenética.
É coordenado pelos professores Iúri Drumond Louro e Débora Dummer Meira, do Núcleo de Genética Humana e Molecular (NGHM) | Departamento de Ciências Biológicas (DCBio) e financiado pelos editais: 1.“Edital 01/2024 - PROEXT-PG/UFES, de Apoio às Ações de Extensão na Pós-Graduação no Âmbito do Programa PROEXT-PG (CAPES)” e 2.“EDITAL FAPES Nº 02/2024 UNIVERSAL – EXTENSÃO.
O câncer é uma causa de mortalidade em todo o mundo de significado importantíssimo, sendo um a cada dez casos associado a síndromes genéticas. Ao entender as mutações específicas da população participante, o devido Aconselhamento Genético será oferecido e diagnósticos precoces, precisos e custo-efetivos poderão ser estabelecidos.
A iniciativa preenche uma lacuna no Serviço Único de Saúde (SUS) ao oferecer um painel genético, realizado por um laboratório parceiro, com análise para mutações de 101 genes por Sequenciamento de Nova Geração (NGS, em inglês). Algumas variantes desses genes, incluídos BRCA1 e 2, TP53, MET e PTEN, possuem correlação com maior incidência de câncer. São identificadas tanto mutações que sabidamente são associadas ao desenvolvimento de câncer, as chamadas variantes patogênicas (VP), como variantes que ainda estão sendo estudadas pela comunidade acadêmica, as variantes de significado indeterminado (VUS, em inglês).
Serão realizados 72 exames genéticos em pacientes selecionados, com história pessoal e familiar que sugerem uma possível síndrome genética na família. Além disso, até seis familiares de pacientes com resultado positivo para variantes patogênicas poderão ser testados para tal variante pelo laboratório parceiro sem custo adicional. Os testes são feitos por um swab bucal, em que são coletadas células da mucosa oral do participante. O DNA dessas células será avaliado nos loci dos 101 genes do painel genético. A coleta é indolor, rápida e exige mínimo preparo, sendo de significativa praticidade e altíssima confiabilidade.
O projeto tem um braço assistencial à população, como supracitado, e um de compartilhamento de conhecimento com a população e comunidade acadêmica. São divulgados materiais e vídeos explicativos na página da rede social “Instagram” (@oncogenetica.ufes). Além disso, são planejados e organizados eventos como o Simpósio em Oncogenética (junho de 2025) e o Evento na Casa Rosa da Afecc (Associação Feminina de Educação e Combate ao Câncer) (outubro de 2025).
